Le dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 résulte de deux examens combiné, tout d'abord celui de la clarté nucale et d'une prise de sang.


Sachez que vous êtes en droit de refuser cet examen, il n'est pas obligatoire, votre gynécologue ne peut vous y contraindre. Cependant il vaut mieux par précaution l'effectuer.

Le dépistage

La clarté nucale

Qu'est-ce que la mesure de la clarté nucale ?

clarté nucale

La mesure de la clarté nucale est une technique échographique d'estimation du risque de trisomie 21. Elle doit être pratiquée entre 11 et 14 SA par un gynécologue ou médecin apte à réaliser cet examen. Il peut y avoir un risque de trisomie lorsque la clarté nucale est dite épaisse, c'est à dire lorsqu'elle atteint les 3mm.

Quelle est sa fiabilité ?

En utilisant un calcul de risque tenant compte de l'âge maternel, de la clarté nucale, des antécédents d'anomalies chromosomiques au cours d'une grossesse antérieure et en utilisant le seuil de risque de 1/300 on dépiste environ 80 % des trisomiques pour un taux de faux-positifs de 5 %.

Le tri test

Qu'est-ce que le tri test ?

C'est le dosage sanguin chez la femme enceinte de 3 hormones d'origine placentaire. Le résultat final permet d'estimer le risque personnel de porter un enfant atteint de trisomie 21.

Quelle est la fiabilité des marqueurs sériques ?

Si le dépistage est fait dans de bonnes conditions, ils permettent de dépister 70 % des enfants trisomiques mais ils engendrent aussi, avec le seuil choisi en France (1/250), un nombre notable d'amniocentèses inutiles. Il peut être normal alors que le bébé ne l'est pas, et anormal alors que le bébé va très bien.

A partir de quel taux de risque propose t on l'amniocentèse ?

1/250. Ce seuil a été fixé par la Sécurité Sociale Française pour la prise en charge. Lorsque le risque est inférieur à 1/250, vous pouvez aussi faire l'amniocentèse mais vous devez en supporter les frais (500 EUR environ).

Le calcul intégré

Qu'est-ce que le calcul intégré?

Ces données – clarté nucale, longueur cranio-caudale, marqueurs sériques mais aussi âge de la patiente – sont entrées dans un logiciel qui calcule le risque de trisomie 21. Mais cela reste une estimation de risque, et non un diagnostic : un faible risque ne garantit pas l’absence de trisomie, et inversement.
A noter : seuls les échographistes qualifiés (gynécologue ou sage-femme ayant passé l’évaluation de pratique professionnelle) et les laboratoires agréés peuvent réaliser ce dépistage.

Dépistage de la trisomie 21 : une amniocentèse en cas de risque élevé

Au-delà d’un risque de 1/250, le médecin vous proposera un prélèvement à visée diagnostique. Deux examens sont alors possibles : la biopsie de trophoblaste ou l’amniocentèse.

La biopsie de trophoblaste consiste à prélever, par voie vaginale ou abdominale, un petit morceau du futur placenta. Elle se pratique dés la 10ème semaine d’aménorrhée, le résultat est plus rapide (24 à 48h) mais est plus risquée et moins fiable que l’amniocentèse.

Généralement réalisé entre 15 et 17 SA, celle-ci consiste à prélever à l’aide d’une fine aiguille du liquide amniotique afin d’établir le caryotype du fœtus, et donc de vérifier le nombre de chromosomes 21. Les résultats sont relativement longs - 15 jours à 3 semaines – mais fiables à 100%.
Si vous devez réaliser une amniocentèse vous pouvez demander à connaitre le sexe de votre enfant, celui ci sera fiable à 100% car il s'agit d'analyser le caryotype du fœtus.

Cet examen peut source d'inquiétude car il n'est pas sans risque. Dans 0,5 à 1% des cas, le prélèvement peut provoquer une fausse-couche.